Kinder mit MPS I-Hurler, der schwersten Verlaufsform, fallen schon im Säuglings- und Kleinkindalter durch ihr charakteristisches Aussehen und ihre ausgeprägten Symptome auf.

Die Diagnose einer MPS I mit ZNS-Beteiligung, MPS I-Hurler, wird durchschnittlich zwischen dem 4. und dem 18. Lebensmonat gestellt.

Für den Erfolg der Enzymersatztherapie ist eine möglichst frühzeitige Diagnose entscheidend. Daher ist es wichtig, dass Fachärzte wie

• Kinderärzte (Pädiater),

Die verzögerte Verlaufsform, MPS I-Scheie, wird bei den meisten Patienten erst nach mehreren Fehldiagnosen richtig identifiziert. Dies hat unterschiedliche Ursachen:

Bis vor wenigen Jahren konnten bei MPS I-Patienten lediglich die Symptome behandelt werden.