Die verzögerte Verlaufsform, MPS I-Scheie, wird bei den meisten Patienten erst nach mehreren Fehldiagnosen richtig identifiziert. Dies hat unterschiedliche Ursachen:
Vor allem im Anfangsstadium von MPS I-Scheie, ohne Beteiligung des ZNS, sind die Symptome oft noch geringfügig, so dass die Betroffenen ihre Beschwerden nicht mit einer schweren Erkrankung in Verbindung bringen und daher nicht zum Arzt gehen.
Jeder Patient hat seine „eigene Mukopolysaccharidose“. Die Vielfalt der Symptome und Krankheitsverläufe erschwert eine eindeutige Diagnose.
Die Beschwerden der Patienten können, isoliert betrachtet, auch auf andere Erkrankungen hinweisen.
MPS I-Scheie kommt in der klinischen Praxis von Hausärzten nur sehr selten vor. Daher ist es für den Arzt nicht selbstverständlich, diese Krankheit in seine diagnostischen Überlegungen mit einzubeziehen.
Die Symptome werden meist von jeweils verschiedenen Fachärzten diagnostiziert und behandelt. Aber nur die Auswertung aller Symptome im Zusammenhang gibt aussagekräftige Hinweise auf MPS I. Zudem denken auch Fachärzte aufgrund der Seltenheit der Erkrankung, oft nicht sofort an MPS I.
Patienten können zusätzlich zu MPS I auch noch an weiteren Erkrankungen leiden. Dadurch wird die Identifizierung von Leitsymptomen schwieriger.