Bei MPS I handelt es sich um eine “systemische” Erkrankung, d.h. sie betrifft den ganzen Organismus.

Durch den Enzymdefekt lagern sich Glykosaminoglykane in fast allen Geweben und Organen des Körpers ab und führen zu klinischen Symptomen im ganzen Körper.

Fehlt αL-Iduronidase, können die Glykosaminoglykane (GAG) nicht abgebaut und aus der Zelle entfernt werden. Sie verbleiben in den Zellen und reichern sich dort an.

Das Enzym α-L-Iduronidase hat die Aufgabe, in den Zellen die verbrauchten Glykosaminoglykane Dermatan- und Heparansulfat in kleinere Bestandteile zu zerlegen.

Mukopolysaccharidosen stellen eine Gruppe innerhalb der erblichen lysosomalen Stoffwechselkrankheiten dar.