Mukopolysaccharidosen stellen eine Gruppe innerhalb der erblichen lysosomalen Stoffwechselkrankheiten dar. Es gibt sieben verschiedene Varianten von Mukopolysaccharidosen, denen jeweils ein anderer Enzymdefekt zugrunde liegt.
Bei Mukopolysaccharidose (MPS) Typ I kann der Körper aufgrund eines angeborenen Gendefektes das Enzym Alpha-L-Iduronidase nicht in ausreichendem Maße herstellen.