Durch den Enzymdefekt lagern sich Glykosaminoglykane in fast allen Geweben und Organen des Körpers ab und führen zu klinischen Symptomen im ganzen Körper. Das Krankheitsbild von MPS I ist individuell sehr verschieden.
Kinder mit schwerer Ausprägung von MPS I kann man an ihrem charakteristischen Äußeren erkennen. Sie haben einen überproportional großen Kopf (oftmals Wasserkopf), mit vergröberten Gesichtszügen. Die Haare sind dick und struppig und die Augenbrauen sind meist buschig, dunkel sowie eventuell zusammengewachsen. Die Lippen sind wulstig, manchmal hängt eine verdickte Zunge heraus. Der Hals ist kurz, der Körperbau gedrungen.
Bei verzögerter Krankheitsausprägung wirken die Patienten manchmal gedrungen oder auch deformiert, manche haben ein breites Gesicht. Diese Patienten sehen aber häufig völlig normal aus.
Karpaltunnelsyndrom: Schmerzen, Kribbeln und Taubheitsgefühl in den Händen
Je nach Ausprägung des Krankheitsbildes schwere geistige Behinderung bis normale Intelligenz
Nasen-, Rachen-, Atem-, Lungenprobleme: Schleimabsonderung und häufige Atemwegsinfekte, immer wiederkehrender Schnupfen und laufende Nase.
Herz: Herzklappeninsuffizienz, Schädigungen des Herzmuskels
Augen: Hornhauttrübungen, Sehbeeinträchtigungen
Ohren: Mittelohrentzündungen, Schwerhörigkeit
Leber und Milz: Vergrößerungen beider Organe
Nabel- und Leistenbrüche
Verdauungsprobleme: Häufige Durchfälle, häufiges Erbrechen oder auch Verstopfung
Wirbelsäule/Skelettsystem: Verkrümmung der Wirbelsäule (Buckel), Skelettverformungen, Minderwuchs
Gelenke: Gelenkversteifung, Gelenkverkrümmung
Haut: Verdickte, grobe Haut
Die charakteristischen Symptome und Organerkrankungen werden im Kapitel: Symptome bei MPS I ausführlich behandelt.