Bis vor wenigen Jahren war bei MPS I ausschließlich eine Behandlung der Symptome möglich.

Die Bestimmung der Enzymaktivität von α-L-Iduronidase ist schon vor der Geburt eines Kindes möglich.

In MPS I-Familien können mehrere Personen ein defektes Gen für α-L-Iduronidase tragen. Die Identifizierung der symptomlosen Überträger gestaltet sich bisher jedoch schwierig.

Die Verdachtsdiagnose wird durch laborchemische Untersuchungen verifiziert.

Bestimmung der Glykosaminoglykane

Vor allem zu Beginn der Erkrankung bei der verzögerten Verlaufsform sind die Beschwerden, die bei MPS I durch Glykosaminoglykan-Ablagerungen verursacht werden, wenig spezifisch, und können daher lei