Vor allem zu Beginn der Erkrankung bei der verzögerten Verlaufsform sind die Beschwerden, die bei MPS I durch Glykosaminoglykan-Ablagerungen verursacht werden, wenig spezifisch, und können daher leicht mit den Symptomen anderer Erkrankungen verwechselt werden.
Die Tabelle gibt einen Überblick über häufige Fehldiagnosen.
| Symptome | Mögliche Fehldiagnosen |
|---|---|
| Gelenkversteifung | Rheuma / Polyarthritis |
| Karpaltunnelsyndrom | Arthritis (Gelenkentzündung) |
| Lebervergrößerung | Oberbauchtumor, Speicherkrankheiten, Leberentzündungen |
| Hornhauttrübungen | Folge von Verletzung oder Entzündung der Hornhaut |
| Wirbelsäulenverkrümmung | Scheuermann-Krankheit (angeborene Wirbelsäulenerkrankung), Rachitis |