Die Verdachtsdiagnose wird durch laborchemische Untersuchungen verifiziert.
Bestimmung der Glykosaminoglykane
Wird bei einem Patienten zusätzlich zu charakteristischen klinischen Symptomen eine vermehrte Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im 24-Stunden-Sammelurin festgestellt, ist dies ein weiterer deutlicher Hinweis auf eine Mukopolysaccharidose. Für eine eindeutige Diagnose reicht der Test aber noch nicht aus, da auch andere Stoffwechselstörungen eine vermehrte Ausscheidung von Glykosaminoglykanen bewirken können.
Bestimmung der α-L-Iduronidase-Aktivität zur Diagnosebestätigung
Die definitive Diagnosestellung „MPS I“ erfolgt durch den Nachweis einer mangelhaften oder fehlenden α-L-Iduronidase-Aktivität in Leukozyten (weißen Blutkörperchen), in Blutplasma oder in Hautzellen. Die Bestimmung sollte in spezialisierten Labors durchgeführt werden.