Die Diagnose einer MPS I mit ZNS-Beteiligung, MPS I-Hurler, wird durchschnittlich zwischen dem 4. und dem 18. Lebensmonat gestellt.
Bei einem Krankheitsverlauf ohne ZNS-Beteiligung erfolgt die Diagnosestellung je nach Ausprägung der körperlichen Symptome und dem Stadium der Erkrankung bei Kindern, Jugendlichen oder Erwachsenen.