Morbus Gaucher wird bei den meisten Patienten erst nach mehreren Fehldiagnosen richtig identifiziert. Dies hat unterschiedliche Ursachen:

Bis vor etwa zehn Jahren konnten lediglich die Symptome von Morbus Gaucher behandelt werden.

Morbus Gaucher ist eine seltene Erbkrankheit, die, vor allem bei leichterem Verlauf, häufig fehldiagnostiziert wird.

Historisch wurde Morbus Gaucher in Typ 1, Typ 2 und Typ 3 eingeteilt.

Bei vielen Patienten treten die ersten Symptome (z.B. Blutarmut, die Neigung zu blauen Flecken oder ein dicker Bauch durch die vergrößerte Milz) schon in der Kindheit auf.