Pränataldiagnose (Vorgeburtliche Diagnose)
Die Bestimmung der Enzymaktivität von β-Glukozerebrosidase ist auch pränatal in Amnion- und Chorionzottenzellen möglich.
Identifizierung von symptomlosen Überträgern
In Gaucher-Familien tragen meist mehrere Personen mindestens ein defektes Gen für β-Glukozerebrosidase.
Absicherung durch Labordiagnostik
Zur Abklärung einer Verdachtsdiagnose auf Morbus Gaucher oder zur Untersuchung von Mitgliedern betroffener Familien wird ein Bluttest durchgeführt.
Verdachtsdiagnose
Bei vielen Patienten treten die ersten Symptome bereits in der Kindheit auf. Sie neigen zu blauen Flecken oder Blutarmut, bei manchen sind Leber oder Milz bereits vergrößert.
Alter bei der Diagnose
Bei zwei Drittel der Gaucher-Patienten wird die Krankheit im Alter von unter 20 Jahren diagnostiziert. Beim restlichen Drittel erfolgt die Diagnose im Erwachsenenalter.