MPS I-Patienten leiden an vielfältigen Symptomen, die isoliert betrachtet auch auf andere Erkrankungen hinweisen könnten. Das Krankheitsbild „MPS I“ erschließt sich erst durch die Auswertung aller Symptome im Zusammenhang.
Die Symptome werden durch kontinuierlich zunehmende Ablagerungen von Glykosaminoglykanen in fast allen Geweben und Organen des Körpers verursacht, die bei MPS I-Patienten durch einen genetisch bedingten Mangel des Enzyms α-L-Iduronidase entstehen.
Obwohl alle Patienten den gleichen genetischen Defekt haben, ist die Ausprägung der Symptome individuell äußerst unterschiedlich.
Dazwischen existieren alle symptomatischen Zwischenstufen, die als MPS I Hurler/Scheie bezeichnet werden.
Auch wenn MPS I-Scheie als verzögerte Verlaufsform bezeichnet wird, handelt es sich um eine progressiv verlaufende chronische Krankheit, die schwere körperliche Beeinträchtigungen mit sich bringt.