Vor allem zu Beginn der Erkrankung bei der verzögerten Verlaufsform sind die Beschwerden, die bei MPS I durch Glykosaminoglykan-Ablagerungen verursacht werden, wenig spezifisch, und können daher lei
Kinder mit MPS I-Hurler, der schwersten Verlaufsform, fallen schon im Säuglings- und Kleinkindalter durch ihr charakteristisches Aussehen und ihre ausgeprägten Symptome auf.
Für den Erfolg der Enzymersatztherapie ist eine möglichst frühzeitige Diagnose entscheidend. Daher ist es wichtig, dass Fachärzte wie
Die verzögerte Verlaufsform, MPS I-Scheie, wird bei den meisten Patienten erst nach mehreren Fehldiagnosen richtig identifiziert. Dies hat unterschiedliche Ursachen: