Da Morbus Fabry eine Erbkrankheit ist, sind fast immer auch weitere Familienmitglieder betroffen (s. Erbgang).
Vor allem zu Beginn der Erkrankung sind die Beschwerden, die bei Morbus Fabry durch Globotriaosylceramid (GL-3)-Ablagerungen verursacht werden, wenig spezifisch, und können daher leicht mit den Sympt
Im ersten Schritt wird meist die Verdachtsdiagnose aufgrund einer Auswertung der Symptome und Laborbefunde durch interdisziplinäre Zusammenarbeit verschiedener Fachärzte gestellt.