Da Morbus Fabry eine Erbkrankheit ist, sind fast immer auch weitere Familienmitglieder betroffen (s. Erbgang). Werden Familienmitglieder mit ähnlichen Symptomen oder unklaren Herz- oder Nierenbeschwerden identifiziert, konkretisiert sich der Verdacht auf Morbus Fabry.
Auch wenn bei einem Patienten die Diagnose gestellt ist, sollte im Anschluss eine Familienanamnese erfolgen, da auf diese Weise häufig weitere Fabry-Patienten ermittelt werden, die dann ebenfalls gezielt therapiert werden können.
Bei Morbus Fabry treten jedoch auch Spontanmutationen auf. Daher kann ein Patient auch unter Morbus Fabry leiden, wenn sonst niemand in der Familie diesen Gendefekt hat.