Vor allem zu Beginn der Erkrankung sind die Beschwerden, die bei Morbus Fabry durch Globotriaosylceramid (GL-3)-Ablagerungen verursacht werden, wenig spezifisch, und können daher leicht mit den Symptomen anderer Erkrankungen verwechselt werden.
Die Tabelle gibt einen Überblick über mögliche Fehldiagnosen im Anfangsstadium der Erkrankung.
| Symptome | mögliche Fehldiagnose |
|---|---|
| Schmerzen in den Gelenken | Rheumatische oder Juvenile Arthritis |
| Starke Bauchschmerzen | Akute Blinddarmentzündung |
| Schmerzen, verbunden mit Fieber | Rheumatisches Fieber |
| Blutwarzen | Lupus (Autoimmunerkrankung mit typischem Hautbild), Petechien (punktförmige Blutungen) |
| Schmerzen in Händen und Füßen | Wachstumsschmerzen |
| Akute Schmerzen ohne erkennbare Ursache | Neurose |