Bei der Enzymersatztherapie wird dem Organismus die fehlende α-Galaktosidase über regelmäßige Infusionen zugeführt.

Bis vor kurzem konnten lediglich die Symptome von Morbus Fabry behandelt werden.

Bei Morbus Fabry-Patientinnen ist es oft erheblich schwieriger, zu einer exakten Diagnose zu finden, da sie fast immer auch über ein gesundes zweites X-Chromosom verfügen.

Der genetische Defekt, der Morbus Fabry verursacht, liegt auf dem X-Chromosom. Daher leiden fast alle betroffenen Männer an der vollen Ausprägung der Erkrankung.

Der Vererbungsweg von Morbus Fabry innerhalb einer Familie kann anhand eines medizinischen Familienstammbaums deutlich gemacht werden.