Bei Morbus Fabry-Patientinnen ist es oft erheblich schwieriger, zu einer exakten Diagnose zu finden, da sie fast immer auch über ein gesundes zweites X-Chromosom verfügen. Dadurch ist bei Frauen, die den Gendefekt tragen, ein breites Spektrum an α-Galaktosidase-Restaktivität, bis in den Normbereich hinein, möglich. Die Bestimmung der Enzymaktivität ist daher nicht immer ausreichend.
Die Verdachtsdiagnose kann bei Frauen auf verschiedene Weise abgesichert werden:
Bei Frauen geht es nicht alleine um den Nachweis der eigenen Erkrankung, sondern auch darum, herauszufinden, ob sie Überträgerin des Gendefektes ist.