Erst der Opa, dann die Tante, jetzt der Enkel. Bei dem 14-jährigen Paul wurde Morbus Fabry im Rahmen einer Familienanamnese festgestellt.

Die jetzt verfügbare Enzymersatztherapie bedeutet einen entscheidenden Durchbruch für die Fabry-Patienten, aber auch für deren Angehörige und die betreuenden Ärzte.

Fehldiagnosen und Missachtung der Symptome durch Ärzte führen zu frustrierenden und demotivierenden Situationen für Frauen mit Morbus Fabry.

Frauen mit Morbus Fabry wurden in der medizinischen Fachliteratur bisher in erster Linie als “Überträgerinnen” des Gendefektes betrachtet, die bis auf wenige Ausnahmen als symptomlos galten.

Morbus Fabry ist eine über das X-Chromosom vererbte Stoffwechselkrankheit, die durch einen Mangel des Enzyms α-Galaktosidase gekennzeichnet ist.