Frauen mit Morbus Fabry wurden in der medizinischen Fachliteratur bisher in erster Linie als “Überträgerinnen” des Gendefektes betrachtet, die bis auf wenige Ausnahmen als symptomlos galten.
Daher traten sie in klinischen Studien lange Zeit kaum in Erscheinung. Erst kürzlich wurden einige Untersuchungen in Großbritannien, USA, Deutschland und Australien durchgeführt, die die Symptome und die Ausprägungen des Morbus Fabry bei Frauen zum Thema hatten.
Die Studien sind nicht repräsentativ für die ganze weibliche Bevölkerung mit Morbus Fabry, zeigen aber einheitlich, dass die Schätzungen über das Auftreten von schweren Symptomen bei Frauen mit Morbus Fabry gründlich überarbeitet werden müssen.
Aus den Studien ergeben sich wichtige Schlussfolgerungen: