Wie wirkt sich der Mangel an α-L-Iduronidase aus?
Fehlt αL-Iduronidase, können die Glykosaminoglykane (GAG) nicht abgebaut und aus der Zelle entfernt werden. Sie verbleiben in den Zellen und reichern sich dort an.
Welche Funktion hat α-L-Iduronidase im Stoffwechsel?
Das Enzym α-L-Iduronidase hat die Aufgabe, in den Zellen die verbrauchten Glykosaminoglykane Dermatan- und Heparansulfat in kleinere Bestandteile zu zerlegen.
Was ist Mukopolysaccharidose, insbesondere MPS I?
Mukopolysaccharidosen stellen eine Gruppe innerhalb der erblichen lysosomalen Stoffwechselkrankheiten dar.
Was sind Mukopolysaccharide?
Mukopolysaccharide bestehen aus langen Ketten von Zuckermolekülen und bilden das Bindegewebe unseres Körpers. Zu den Mukopolysacchariden gehören auch Dermatan- und Heparansulfat.
Mukopolysaccharidose (MPS I)
In diesem Bereich finden Sie Informationen zu Mukopolysaccharidose (MPS I), eine seltene und oftmals unerkannte erbliche Stoffwechselkrankheit, die erstmals 1919 von der deutschen Ärztin Gertrud Hurl