Morbus (= lateinisch für Krankheit) Fabry wurde nach dem deutschen Dermatologen Johannes Fabry benannt.

Bis vor kurzem konnte die Krankheit nur symptomatisch behandelt werden, da α-Galaktosidase nicht hergestellt werden konnte.

Zunächst ergibt sich aufgrund der Kombination der Symptome und Laborbefunde aus Blut- und Urinuntersuchung lediglich der Verdacht, dass es sich um Morbus Fabry handeln könnte.

Bisher sind etwa 160 Genmutationen auf dem X-Chromosom bekannt, die Morbus Fabry verursachen. Jede Mutation hat eine mehr oder weniger ausgeprägte Restaktivität des Enzyms zur Folge.

Morbus Fabry wird von den Eltern an die Kinder vererbt. Ein oder beide Elternteile sind Träger des defekten Gens.