Morbus Fabry wird von den Eltern an die Kinder vererbt. Ein oder beide Elternteile sind Träger des defekten Gens. Die Mutation des Gens, das Morbus Fabry verursacht, ist auf dem X-Chromosom lokalisiert.
Jedes Kind erhält ein X-Chromosom von der Mutter und ein X oder ein Y-Chromosom vom Vater. Vererbt der Vater ein Y-Chromosom, entsteht ein Junge (XY). Vererbt er ein X-Chromosom, entsteht ein Mädchen (XX).
Vater mit Morbus Fabry | Daher vererben Männer mit Morbus Fabry das defekte Gen über das X-Chromosom an alle Töchter, aber an keinen der Söhne. |
Mutter mit Morbus Fabry | Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, geben betroffene Frauen das defekte Gen jeweils mit 50prozentiger Wahrscheinlichkeit an Söhne und Töchter weiter. Ist bei einem Patienten Morbus Fabry gesichert diagnostiziert, sollte die ganze Familie auf die Krankheit hin untersucht werden, da fast immer auch weitere Familienmitglieder betroffen sind. |