Flaschenhalsartige Verbreiterung der Oberschenkel im Kniebereich. Die Erlenmeyer-Verformung ist ein charakteristisches Symptom bei Morbus Gaucher im fortgeschrittenen Krankheitsstadium.

Bei dieser Form des Erbgangs wird ein Merkmal nur an die Kinder weitergegeben, wenn die entsprechende Erbinformation von beiden Eltern übertragen wird. Morbus Gaucher wird rezessiv vererbt.

Bei dieser Form des Erbgangs wird ein Merkmal bereits an die Kinder weitergegeben, wenn die entsprechende Erbinformation nur von einem Elternteil übertragen wird.

Maß für die Wirksamkeit eines Enzyms gemessen pro Zeiteinheit.

Eiweißstoff, der chemische Prozesse im Körper ermöglicht, ohne dabei selbst verbraucht zu werden. Enzymnamen enden immer mit -ase, z.B. Galaktosidase.