MPS I wird von beiden Elternteilen an die Kinder vererbt, ein sog. „rezessiver Erbgang”. Jedes Kind erbt von Mutter und Vater jeweils ein defektes Gen, welches für die Produktion von α-L-Iduronidase verantwortlich ist.
Das Gen für die α-L-Iduronidase liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom, sondern auf einem geschlechtsunabhängigen Chromosom, das in der Medizin als „Autosom“ bezeichnet wird.
Beim Vererbungsweg von MPS I sprechen die Ärzte daher von einem autosomal rezessiven Erbgang.
Bei Personen mit nur einem defekten Gen reicht das gesunde Gen aus, um genügend α-L-Iduronidase zu produzieren, so dass die Anreicherung von Glykosaminoglykanen im Körper verhindert wird und die Krankheit nicht ausbricht. Diese Personen werden Überträger genannt.
Haben Mutter und Vater jeweils ein gesundes und ein defektes Gen für α-L-Iduronidase, sind sie symptomlose Überträger, die entweder das gesunde oder das defekte Gen vererben können.
Bei jedem Kind besteht daher eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, die beiden defekten Gene zu erben und somit an MPS I zu erkranken.
Mit ebenfalls 25 Prozent Wahrscheinlichkeit erbt jedes Kind zwei gesunde Gene. Diese Kinder sind dann gesund und auch nicht Überträger der Krankheit.
Mit 50 Prozent Wahrscheinlichkeit werden jeweils ein defektes und ein gesundes Gen vererbt. Dieses Kind erkrankt selbst nicht an MPS I, kann jedoch den Gendefekt auf seine Nachkommen übertragen.
Die Wahrscheinlichkeit, ein defektes Gen zu haben, das MPS I auslösen könnte, ist sehr gering. Noch unwahrscheinlicher ist es, einen Partner zu haben, der den gleichen Gendefekt trägt. Das erklärt, warum MPS I eine so seltene und wenig bekannte Krankheit ist.
Innerhalb einer Familie weisen alle erkrankten Geschwister den gleichen Enzymdefekt auf. Dennoch wurden sogar bei Geschwistern mit der gleichen Mutation verblüffend unterschiedliche klinische A