Ist nicht genügend β-Glukozerebrosidase vorhanden, akkumuliert das nicht abgebaute Glukozerebrosid in den Lysosomen der Makrophagen. Die Zellen schwellen an und werden zu dicken “Gaucher-Zellen”, die charakteristisch sind für die Krankheit.
Gaucher-Zellen lassen sich vor allem in der Milz, der Leber, und im Knochenmark finden. Seltener reichern sie sich auch in der Haut, in den Augen, in der Lunge oder in Herz und Nieren an. Bei 5 – 10 % der Patienten kann auch das Nervensystem betroffen sein.
Normale Zelle | Gaucher-Zelle |
Durch die Speicherung in den Zellen vergrößern sich Milz und Leber. Die Akkumulation beeinträchtigt die Funktionsfähigkeit der Zellen und Organe und kann zu irreparablen Schädigungen führen, besonders wenn die Krankheit unbehandelt bleibt.
Dies führt zu zahlreichen klinischen Symptomen, die von Patient zu Patient unterschiedlich ausgeprägt sind. Das Ausmaß und die Auswirkungen der Organvergrößerungen hängen von der Art des genetischen Defektes ab. Bisher haben Forscher mehr als 200 Gendefekte beschrieben, die Morbus Gaucher verursachen.