Morbus Gaucher wird von den Eltern an die Kinder vererbt. Jedes Kind erbt von Mutter und Vater jeweils ein Gen für β-Glukozerebrosidase. Die Kinder erkranken nur, wenn sie von beiden Eltern ein defektes Gen erben. Überträgt nur ein Elternteil den Gendefekt, bricht die Krankheit nicht aus. Das defekte Gen wird über einen so genannten rezessiven Erbgang weiter gegeben.
Das Gen für die Glukozerebrosidase liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom, sondern auf einem geschlechtsunabhängigen Chromosom, das in der Medizin als Autosom bezeichnet wird.
Beim Vererbungsweg von Morbus Gaucher sprechen die Ärzte daher von einem autosomal rezessiven Erbgang.
Personen mit nur einem defekten Gen sind Überträger der Erkrankung, und haben keine Symptome. Das eine gesunde Gen reicht aus, um genügend ß-Glukozerebrosidase zu produzieren, so dass die Anreicherung von Glukozerebrosid verhindert wird.
In Gaucher-Familien bestehen, je nach genetischer Konstellation der Elternteile, unterschiedliche Risiken für die Kinder, an Morbus Gaucher zu erkranken:
Haben Mutter und Vater jeweils ein gesundes und ein defektes Gen für β-Glukozerebrosidase, sind sie symptomlose Überträger, die entweder das gesunde oder das defekte Gen vererben können. Bei jedem Kind besteht daher eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, die beiden defekten Gene zu erben und somit an Morbus Gaucher zu erkranken. Mit ebenfalls 25-prozentiger Wahrscheinlichkeit erbt jedes Kind zwei gesunde Gene. Diese Kinder sind dann auch nicht Überträger der Krankheit. Mit 50-prozentiger Wahrscheinlichkeit werden jeweils ein defektes und ein gesundes Gen vererbt. Dieses Kind erkrankt selbst nicht an Morbus Gaucher, kann jedoch den Gendefekt auf seine Nachkommen übertragen. | |
Ist ein Elternteil gesund und einer Träger eines defekten Genes für β-Glukozerebrosidase, erbt die Hälfte der Kinder zwei gesunde Gene. Die andere Hälfte erbt je ein gesundes und ein defektes Gen. Damit werden diese Nachkommen zu Überträgern der Krankheit. | |
Trägt ein Elternteil zwei defekte Gene und ist somit an Morbus Gaucher erkrankt, und der andere Elternteil ist gesund, erben alle Kinder je ein gesundes und ein defektes Gen. Alle Kinder sind also Überträger der Krankheit. | |
Ist ein Elternteil erkrankt und der andere symptomloser Überträger, erbt die Hälfte der Kinder zwei defekte Gene und erkrankt ebenfalls. Die andere Hälfte erbt je ein defektes Gen und ist symptomloser Überträger von Morbus Gaucher. |
Da Morbus Gaucher eine Erbkrankheit ist, besteht die Möglichkeit, dass weitere Familienmitglieder betroffen sind. Wenn bei einem Patienten die Diagnose abgesichert wurde, sollte daher im Anschluss eine Familienanamnese erfolgen.