Morbus Gaucher ist eine lysosomale Speicherkrankheit, für die bereits seit mehr als zehn Jahren eine Enzymersatztherapie zur Verfügung steht. Viele Gaucher-Patienten können daher durch einen rechtzeitigen Therapiebeginn ein fast normales Leben führen. Sie müssen lediglich Einschränkungen in Kauf nehmen, die durch die regelmäßigen Infusionen bedingt sind. Die meisten Patienten haben schon nach kurzer Behandlungszeit mit dem Enzymersatz erheblich weniger Knochenschmerzen als vorher. Die Organgrößen normalisieren sich, die quälende Müdigkeit nimmt ab, sie werden wieder mobiler. Fast alle Patienten fühlen sich durch die Enzymersatztherapie erheblich gesünder und empfinden daher ihre Lebensqualität insgesamt als deutlich verbessert.