Seit 1991 steht eine Enzymersatztherapie zur kausalen Behandlung von Morbus Gaucher zur Verfügung. Zunächst wurden die Patienten mit einem aus menschlicher Plazenta gewonnenem Enzym behandelt.
1994 wurde das Präparat von dem gentechnisch hergestellten Wirkstoff Imiglucerase abgelöst. Imiglucerase ist die gentechnologisch hergestellte Form des menschlichen Enzyms Glukozerebrosidase.
Das zugeführte Enzym sorgt dafür, dass
Regelmäßige Infusionen des Enzyms führen zu einer Verbesserung bis Normalisierung der körperlichen Symptome und verhindern das Fortschreiten der Erkrankung.
Die Enzymersatztherapie ist zugelassen für
der chronisch-neuronopathischen Verlaufsform (frühere Bezeichnung Typ 3) von Morbus Gaucher.
Die Enzymersatztherapie ermöglicht vielen Gaucher-Patienten bei frühzeitiger Diagnose ein weitgehend normales Leben. Allerdings sind nicht alle Spätschäden reversibel: Insbesondere fortgeschrittene Knochenveränderungen, wie die Zerstörung des Hüftgelenkkopfes, können bei zu spätem Einsatz des Enzyms lebenslange Behinderungen hinterlassen und müssen zusätzlich behandelt werden.
Die Dosierungsmenge des Ersatz-Enzyms muss spezifisch an den Krankheitsverlauf und die Bedürfnisse des Patienten angepasst werden. Wie alle körpereigenen Substanzen wird auch das zugeführte Enzym immer wieder abgebaut. Daher müssen Gaucher-Patienten regelmäßig ihr ganzes Leben lang Enzyminfusionen bekommen.
Für Erwachsene gelten in den großen deutschen Zentren folgende Behandlungsrichtlinien, um den Nutzen möglichst groß und die Kosten der Therapie möglichst gering zu halten:
Imiglucerase wird bei den meisten Patienten über einen Zeitraum von 1-2 Stunden alle 14 Tage als Infusion über eine Vene verabreicht. Die Enzymersatztherapie ist im Allgemeinen sehr sicher und hat nur sehr selten Nebenwirkungen. Sie kann auch vom Hausarzt oder sogar als “Home-Infusion” durchgeführt werden.