Die ersten Symptome des Morbus Fabry zeigen sich schon in der Kindheit. Allerdings sind die Beschwerden meist so unspezifisch, dass sie nicht mit dieser seltenen Krankheit in Verbindung gebracht werden.
Bei vielen Fabry-Patienten tritt bereits in sehr früher Kindheit eine charakteristische Hornhauttrübung des Auges auf. Der Arzt kann bei einer Spaltlampen-Untersuchung der Augen ein strahlenförmiges Muster auf der Hornhaut erkennen. Dieses Muster wird durch Ablagerungen von fettähnlichen Substanzen Globotriaosylceramid (GL-3) in der Hornhaut verursacht. Da die Ablagerungen die Sehkraft nicht beeinträchtigen, wird die Hornhauttrübung meist nur zufällig im Rahmen von Augenuntersuchungen entdeckt.