Melanie, 44 Jahre alt, erzählt ihre Geschichte von Schmerzen und Hoffnung bei der Gauchers Association Conference im November 2001. Wäre sie 25 Jahre später geboren, wie Christiane, hätte ihr durch die Enzymersatztherapie viel Leid erspart bleiben können.

“1971, als ich 14 war, bin ich aus der Schule nach Hause gekommen, weil ich mich so krank fühlte. Abgesehen von häufigen Atemwegsinfektionen und schlimmen blauen Flecken auf den Knien war ich bis zu diesem Zeitpunkt immer ziemlich gesund gewesen. Meiner Mutter war allerdings aufgefallen, dass ich einen dicken Bauch hatte, obwohl ich ansonsten dünn war.

Der Hausarzt wurde gerufen und überwies mich ins Krankenhaus. Die Ärzte vermuteten nach ein paar Tests “Morbus Gaucher”. Ein Knochenmarktest bestätigte den Verdacht. Von Morbus Gaucher hatte bis dahin niemand von uns jemals gehört. “Das ist eine seltene Krankheit, die durch einen Gendefekt verursacht wird”, sagten die Ärzte. “Wir haben leider kein Heilmittel dafür.” Meine armen Eltern waren entsetzt. Man teilte ihnen mit, dass die Milz vergrößert sei (daher der dicke Bauch), aber dass sie voraussichtlich erst entfernt werden müsste, wenn ich so Mitte 40 sei.

In den nächsten Jahren fehlte ich viel in der Schule, weil ich häufig krank war. Schließlich wurde ich Fremdsprachensekretärin und arbeitete, wenn es mir gut ging.

Mit 19 lernte ich meinen Mann kennen. Mit 26 habe ich nach einer einigermaßen gut verlaufenen Schwangerschaft einen gesunden Jungen geboren. Richard wurde auf Morbus Gaucher getestet. Er ist Überträger, wird aber selbst nicht erkranken.

Während meiner Schwangerschaft hatte sich meine Milz dramatisch vergrößert und musste entfernt werden. Es war eine ziemlich schreckliche, sehr schmerzhafte Operation. Nur der Gedanke an mein Baby ließ mich durchhalten. Dann wurde ich wieder schwanger. Ein Schock. Die Schwangerschaft verlief aber gut. 1985 gebar ich Katy durch einen Kaiserschnitt.

Durch die Entfernung der Milz griff die Krankheit verstärkt auf Leber und Knochen über. Und schließlich musste auch noch die Galle entfernt werden.

Eines Tages rief mich meine Mutter an und sagte, sie hätte etwas von einer neuen Therapie gehört, mit der man die Krankheit jetzt wirksam behandeln könnte.

Etwa drei Monate später bekam ich meine erste Enzym-Infusion. Nach sechs Monaten konnte ich sie mir selbst verabreichen. Innerhalb der vergangenen acht Jahre hat sich meine Gesundheit entscheidend verbessert.

Jetzt stehe ich hier, 44 Jahre alt, glücklich und gesund. Ich besuche zweimal die Woche eine Schule, eigne mir Computerkenntnisse an und lerne Spanisch. Ich habe jetzt die Möglichkeit, meine Ziele zu erreichen. Ich bin glücklich über jeden weiteren gesunden Tag. Ohne die Gaucher Association und viele andere Menschen wäre das alles nicht möglich gewesen. Sehr viele Leute haben mir geholfen und ich danke ihnen allen.”

Quelle: Gauchers News,März 2002. © Copyright Gauchers Association 2002