Morbus Gaucher ist eine “systemische” Erkrankung, die mehrere Organsysteme betrifft. Die Akkumulation (=Anreicherung) von Gaucher-Zellen verläuft progredient (fortschreitend), und führt zu den verschiedensten Symptomen.
Unbehandelt verläuft Morbus Gaucher “progressiv”, d.h. die Symptome verschlimmern sich nach und nach. In schweren Fällen sterben die Patienten frühzeitig.
Durch die Enzymersatz-Therapie (EET) können Ablagerungen in den Gaucher-Zellen und Organvergrößerungen rückgängig gemacht werden. Veränderungen des Nervensystems können auch mit Hilfe der EET nur schwer beeinflusst werden.