Bei Judith wurde Morbus Gaucher diagnostiziert, als sie zehn war. Nach zehn Jahren Enzymersatztherapie ist sie jetzt in ihrem letzten Semester an der Universität und möchte sich nach dem Studium als Anwältin niederlassen.

“Morbus Gaucher wurde bei mir diagnostiziert, als ich zehn Jahre alt war. Ich war immer viel kleiner als meine Altersgenossen und habe mir gewünscht, größer als sie zu sein. Heute bin ich tatsächlich sehr groß. Ich war viel zu dünn und hatte einen hervorstehenden Bauch, was mir das Aussehen eines unterernährten Kindes gab. Der Alltag war ein ständiger Kampf für mich. Ich habe mich oft krank gefühlt und viele Tage in der Schule gefehlt. Ich war immer mit Blutergüssen übersät, hatte eine fahle Haut und fühlte mich unendlich erschöpft.

Im März 1992 begann ich mit der Enzymersatztherapie. Da ich damals schon ziemlich beharrlich war, setzte ich durch, die Infusionen nur alle 14 Tage zu bekommen, um meinem Leben noch einen Rest von Normalität zu erhalten. Wenn ich die Tagebücher von damals lese, staune ich immer, wie tapfer ich war, wie ich stoisch die drei bis vier Versuche ertragen habe, die nötig waren, um die Infusionsnadel anzubringen.

Mein gesundheitlicher Zustand hat sich sehr verbessert in den letzten 9 Jahren. Meine Milz hat eine normale Größe, daher bin ich heute kein interessanter Sonderfall für junge Medizinstudenten mehr.

Die “Gauchers Association”, mein Arzt und vor allem meine Familie waren immer eine wichtige Unterstützung für mich. Nach einem halben Jahr Enzymersatztherapie im Krankenhaus konnten wir die Infusionen zu Hause vornehmen.

Jetzt beginne ich das letzte Jahr vor meinem Universitätsabschluss. Ich teile mir mit Freunden eine Wohnung. Alle 14 Tage fahre ich nach Hause, um dort meine Infusion zu bekommen. An der Universität zu sein bedeutet, mit der Krankheit und den Schmerzen alleine zurecht zu kommen. Zum ersten Mal habe ich auch Freunden von meiner Krankheit erzählt. Sie haben sehr verständnisvoll und mit viel Unterstützung reagiert. Kürzlich ist mein Freund zum ersten Mal mit mir nach Hause gefahren und war bei der Infusion dabei. Es war ein Riesenschritt für mich, jemand anderen als die engste Familie dabei zu haben. Mein Freund behandelt mich genauso wie früher, bevor er von meiner Krankheit wusste.

Morbus Gaucher hat mein Leben verändert. Die Welt ist geteilt in Dinge, die ich tun kann und Dinge, die ich nicht tun kann. Die Krankheit hat mich entschlossen gemacht, zu gewinnen und so akzeptiert zu werden wie ich bin.

Ich bin in der glücklichen Lage, ein ausgezeichnetes medizinisches Team und eine wundervolle Familie zu haben, die mir den täglichen Kampf mit der Krankheit sehr erleichtert haben. Alle Dinge entwickeln sich sehr gut für mich, obwohl das Leben gerade im Examen ganz schön hart sein kann. Morbus Gaucher ist ein Teil meines Lebens, aber ich werde nicht zulassen, dass die Krankheit mich beherrscht und werde weiter als Person wachsen.”

Quelle: Gauchers News, September 2001. © Copyright Gauchers Association 2001