Bei Christiane wurde Morbus Gaucher diagnostiziert, als sie 13 Jahre alt war. Glücklicherweise konnte sie bald darauf mit der Enzymersatztherapie beginnen. Jetzt ist sie eine hübsche junge Frau von 18 Jahren. Ihr Beispiel macht deutlich, wie die Enzymersatztherapie ihr ermöglichte, ihr ganzes Potential zu leben, weil sie rechtzeitig behandelt werden konnte. Christiane erzählt ihre Geschichte auf einem Kongress der “Gauchers Association” :

“Bis ich 14 war, wusste ich nicht, dass ich Morbus Gaucher hatte. Ich habe mich nicht krank gefühlt und hatte auch keine Knochenschmerzen. Es gab lediglich kleine Hinweise auf die Krankheit, die der Hausarzt als harmlos abgetan hat.

Häufiges Nasenbluten in meiner frühen Kindheit wurde auf eine Staub- und Hefeallergie zurückgeführt. Ich musste ein spezielles Kissen benutzen und wurde auf eine hefefreie Diät gesetzt. Das Nasenbluten wurde weniger. Ich bekam auch leicht blaue Flecke an den Beinen. Der Arzt sagte, das sei nicht besonders schlimm, das haben alle Kinder mal.

Ich war ziemlich klein und sah jünger aus als meine Altersgenossen. Alle führten dies darauf zurück, dass auch meine Eltern und Großeltern ziemlich klein waren. Meinen dicken Bauch interpretierte der Arzt als erstes Anzeichen der Pubertät.

Alle diese Symptome waren mit harmlosen Ursachen erklärt worden und abgesehen von Kinderkrankheiten sah ich meinen Arzt nicht besonders oft. Hätte ich mehr Beschwerden gehabt, wäre Morbus Gaucher vielleicht eher entdeckt worden. Als ich 14 war, hatte meine Pubertät allerdings immer noch nicht eingesetzt. Dann passierte etwas.

Zum Muttertag hatte ich meiner Mutter Blumen geschenkt. Ein paar Tage später schwollen meine Beine und meine Finger an. Im Krankenhaus wurde dann ein “Tumor” im Bauch diagnostiziert. Später stellte sich heraus, dass meine Milz und meine Leber vergrößert waren. Nach vielen Tests hatten die Ärzte den Verdacht, es könnte Morbus Gaucher sein. Sie hatten zwar von der Krankheit gehört, hatten aber noch nie einen Gaucher-Patienten gesehen.

Die Ärzte erklärten mir die Krankheit ausführlich. Es war ein Schock für mich, als ich begriff, dass ich nicht einfach ein paar Pillen nehmen und nach Hause gehen konnte. Ich habe mich sehr allein gefühlt, weil die Krankheit so selten ist und ich mit fast niemandem in meinem Umfeld darüber reden konnte.

Dann begann meine Enzymersatztherapie. Als der erste Schock vorbei war, kam eine Zeit langen angstvollen Wartens, ob die Behandlung den gewünschten Erfolg haben würde. Wir wagten kaum zu hoffen, aber die Therapie wirkte.

Schrittweise lernte ich zusammen mit meiner Mutter, die Infusionen zu Hause durchzuführen. Am Anfang klappte es nicht so richtig, aber mittlerweile kann ich mir die Infusionen allein selbst verabreichen.

Langsam verschwanden alle meine Symptome. Ich habe kein Nasenbluten oder blaue Flecke mehr und auch keinen dicken Bauch, außer ich habe zu viel “Fast Food” gegessen. Ich habe jetzt einen Punkt erreicht, an dem die Krankheit fast keine Auswirkungen auf mein Leben mehr hat. Zwischen meinen Infusionen, die alle 14 Tage notwendig sind, denke ich kaum noch daran.

Ich war eine der ersten Personen, die das synthetische Ersatzenzym bekommen hat, und bei mir hatte die Therapie vollen Erfolg. Wenn ich bedenke, dass es erst seit 1991 überhaupt möglich ist, das fehlende Enzym zuzuführen, stimmt mich das sehr hoffnungsvoll für die Zukunft.”

Quelle: Gauchers News, März 2002. © Copyright Gauchers Association 2002