Das Enzym α-Galaktosidase befindet sich bei stoffwechselgesunden Personen in den Lysosomen. Dies sind sackförmige Zellorganelle, die eine Reihe unterschiedlicher Enzyme für zelluläre Abbaustoffwechselprozesse enthalten.
Krankheiten, bei denen sich aufgrund eines Enzymmangels unvollständig abgebaute Substanzen in den Lysosomen anreichern, werden als „lysosomale Speicherkrankheiten“ zusammengefasst. Insgesamt sind heute mehr als 40 dieser Krankheiten bekannt.
Bisher steht lediglich für
eine Enzymersatztherapie und damit eine erfolgreiche Behandlung zur Verfügung.