In diesem Bereich finden Sie Informationen zu Mukopolysaccharidose (MPS I), eine seltene und oftmals unerkannte erbliche Stoffwechselkrankheit, die erstmals 1919 von der deutschen Ärztin Gertrud Hurler und dem Österreicher Pfaundler beschrieben wurde.

Der Erkrankung liegt ein erblicher Gendefekt zugrunde, d.h. der Körper kann ein bestimmtes Enzym nicht herstellen. Die Folge sind fast immer schwere körperliche und in vielen Fällen auch geistige Beeinträchtigungen. Erste Krankheitszeichen können, je nach Krankheitsverlauf, im Säuglingsalter, in der Kindheit oder bei jungen Erwachsenen auftreten.

Über die unterschiedlichen Ausprägungen, den Krankheitsverlauf, die Symptome, Häufigkeit und Verteilung der lysosomalen Erbkrankheit sowie Diagnose und Therapie können Sie sich in den folgenden Beiträgen ausführlich informieren. Patientenberichte vermitteln die Krankheit und ihr Erleben auf ganz persönliche Art. Zusätzlich erhalten Angehörige, Freunde und Bekannte von MPS I-Patienten sowie die Betroffenen selbst Tipps für die Krankheitsbewältigung, die ihr Leben und ihre Umwelt stark beeinflusst und verändert.

Bis vor kurzem konnten lediglich die Symptome der Krankheit behandelt oder bei früh diagnostizierten schwer betroffenen Patienten eine Knochenmarktransplantation durchgeführt oder in Erwägung gezogen werden. Seit Sommer 2003 steht eine Enzymersatztherapie zur Verfügung, die die Ursache der Krankheitserscheinungen durch Zufuhr des fehlenden Enzyms bekämpft. Die ersten Therapieergebnisse sind viel versprechend. Bei allen bisher behandelten Patienten verbesserten sich die körperlichen Symptome und damit auch die Lebensqualität erheblich.