Für Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) steht seit Juni 2003 eine Enzymersatztherapie zur Verfügung. Die ersten Behandlungsergebnisse sind viel versprechend.

Kinder und Jugendliche mit verzögerten Verlaufsformen ohne Beteiligung des zentralen Nervensystems, bei denen MPS I frühzeitig diagnostiziert und rechtzeitig therapiert werden kann, haben trotz ihrer chronischen Erkrankung eine verbesserte Zukunftsperspektive. Durch die regelmäßige Zufuhr des Ersatzenzympräparates können Glykosaminoglykan-Ablagerungen vermindert werden und damit verbundene Organ- und Knochenschädigungen voraussichtlich verringert werden. Dadurch haben diese jungen Patienten jetzt erstmals eine Chance, ein fast normales Leben zu führen.

Aber auch kleine Patienten mit der schwersten Verlaufsform, MPS I-Hurler, profitieren von der neuen Enzymersatztherapie. Ihr Allgemeinzustand verbessert sich deutlich, sie sind aktiver, können wieder besser atmen und leiden weniger häufig unter Infekten. Durch die Behandlung mit der Enzymersatztherapie verbessert sich ihre Lebensqualität erheblich und damit auch die ihrer Angehörigen.