Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene Erbkrankheit mit vielfältigen Symptomen und individuell sehr unterschiedlichen Krankheitsverläufen.

Bei der schwersten Verlaufsform von MPS I, bei der auch das zentrale Nervensystem (ZNS) betroffen ist, gelangen die Ärzte aufgrund der früh auftretenden charakteristischen klinischen Symptome relativ leicht zur richtigen Diagnose.

Bei der „verzögerten“ Verlaufsform ohne Beteiligung des ZNS sind die klinischen Symptome weniger typisch, daher ist die Krankheit schwieriger zu identifizieren. Die richtige Diagnose wird oft erst nach einigen Jahren gestellt. Viele MPS I-Patienten sind verzweifelt und deprimiert, weil die behandelnden Ärzte keine konkreten Ursachen für ihre Beschwerden finden und Therapieversuche deshalb oft keine dauerhafte Besserung bewirken.

MPS I bedeutet zwar, dass die Patienten sich damit abfinden müssen, ein Leben lang mit einer chronischen Krankheit belastet zu sein. Die exakte Diagnose bedeutet aber auch, dass die Krankheit einen Namen hat und jetzt mit der neuen Enzymersatztherapie auch erstmals gezielt ursächlich behandelt werden kann.