Pränataldiagnose

Schlagworte : MPS

Die Bestimmung der Enzymaktivität von α-L-Iduronidase ist schon vor der Geburt eines Kindes möglich.

Ist in einer Familie bereits ein Kind an MPS I erkrankt, kann bei einer folgenden Schwangerschaft eine Chorionzottenbiopsie oder eine Amniozentese Aufschluss darüber geben, ob das ungeborene Baby gesund ist oder ebenfalls an MPS I erkranken wird.

Sind die Mutationen beider Eltern bekannt, kann auch eine molekulargenetische Pränataldiagnose durchgeführt werden.

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