Das Enzym α-L-Iduronidase befindet sich bei stoffwechselgesunden Personen in den Lysosomen. Lysosome sind sackförmige Zellorganellen, die unterschiedliche Enzyme für zelluläre Abbaustoffwechselprozesse enthalten.
Krankheiten, bei denen sich aufgrund eines Enzymmangels unvollständig abgebaute Substanzen in den Lysosomen anreichern, werden als „lysosomale Speicherkrankheiten“ bezeichnet. Insgesamt sind heute mehr als 50 dieser Speicherkrankheiten bekannt.
Bisher steht lediglich für
eine Enzymersatztherapie und damit eine erfolgreiche Behandlung zur Verfügung.