Mukopolysaccharidosen zählen zu den erblichen lysosomalen Stoffwechselkrankheiten. Es gibt sieben verschiedene Varianten von Mukopolysaccharidosen, denen jeweils ein anderer Enzymdefekt zugrunde liegt.
Bei Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) kann der Körper aufgrund eines angeborenen Gendefektes das Enzym α-L-Iduronidase nicht in ausreichendem Maße herstellen.