Fabry-Patienten leiden an vielfältigen Symptomen, die, isoliert betrachtet, auch auf andere Erkrankungen hinweisen könnten. Das Krankheitsbild “Morbus Fabry” erschließt sich erst durch die Auswertung aller Symptome im Zusammenhang.
Die Symptome werden durch kontinuierlich zunehmende Ablagerungen von Glykosphingolipiden (fettähnlicher Stoff), vor allem Globotriaosylceramid (GL-3), in Blutgefäßen und Geweben des gesamten Organismus verursacht, die bei Morbus Fabry-Patienten durch einen genetisch bedingten Mangel des Enzyms alpha-Galaktosidase entstehen.
Da Morbus Fabry über das X-Chromosom vererbt wird, leiden die meisten betroffenen Männer am voll ausgeprägten Krankheitsbild, der klassischen Variante. Frauen, die zwei X-Chromosomen haben und den genetischen Defekt auf einem Chromosom tragen, können symptomlose Überträgerinnen sein oder unterschiedlich schwer erkranken.
Trotz der Vielfältigkeit des Krankheitsbildes verursachen die Ablagerungen charakteristische Beschwerden. Sowohl betroffene Männer als auch betroffene Frauen können einige oder alle der folgenden Leitsymptome in unterschiedlicher Intensität aufweisen.