Bei Säuglingen und Kleinkindern sind die Ablagerungen noch geringfügig und verursachen noch keine Beschwerden. Die ersten Symptome und Beschwerden zeigen sich aber bereits im Vorschulalter.
Das zeitliche Auftreten der Symptome im Überblick
Ohne Enzymersatztherapie verschlimmern sich die Symptome mit zunehmendem Alter unaufhaltsam. Die Symptome treten meist in folgender Reihenfolge auf:
In der Kindheit treten zunächst Schmerzen, Hornhauttrübungen, Hypohidrose, und unerklärbare Fieberschübe auf.
In der Jugend entwickeln sich meist zusätzlich Angiokeratome. Häufig ist bei Jugendlichen mit Morbus Fabry die körperliche Leistungsfähigkeit herabgesetzt.
Im jungen Erwachsenenalter kommen erste organische Beschwerden an den Nieren, dem Herzen oder im Zentralnervensystem hinzu, die sich mit zunehmendem Alter verschlimmern und unbehandelt schließlich zum Tod führen.