Schmerzen in Händen und/oder Füßen sind meist das erste Signal, das auf Morbus Fabry hinweist. 90 Prozent der betroffenen Jungen leiden darunter.
Bei Morbus Fabry werden zwei Kategorien von Schmerzen unterschieden:
Akroparästhesie: Dieser Begriff bezeichnet bohrende, beißende, kribbelnde oder brennende Schmerzen, meist in Armen und/oder Beinen. Die Schmerzen können täglich vorhanden sein, oder in größeren zeitlichen Abständen auftreten. Akroparästhesien beginnen in der Kindheit und bleiben bei vielen Patienten bis ins Erwachsenenalter bestehen.
Fabry-Krisen: Manche Patienten leiden auch unter heftigen anfallartigen Schmerzattacken, die in Händen oder Füßen beginnen und in andere Körperteile ausstrahlen. Die Schmerzattacken dauern zwischen einigen Minuten bis zu mehreren Tagen. Sie können durch Infektionen, körperliche Bewegung, Müdigkeit, Stress oder Wetterveränderungen ausgelöst werden. Fabry-Krisen werden meist im Erwachsenenalter seltener oder verschwinden ganz.
Die Schmerzen resultieren vermutlich aus Ablagerungen von Glykosphingolipiden in den Nervenfasern.