Charakteristische Hornhaut- und Linsentrübungen im Auge sind Hinweise auf Morbus Fabry, die bereits sehr früh in der Kindheit auftreten.
Der Augenarzt kann bei einer Spaltlampen-Untersuchung ein strahlenförmiges Muster auf der Hornhaut erkennen. Dieses Merkmal findet man fast durchgängig bei den betroffenen Männern, aber auch bei 70-90 % der Überträgerinnen.
Das Muster wird durch Globotriaosylceramid (GL-3)-Ablagerungen in der Hornhaut verursacht. Da die Ablagerungen die Sehkraft nicht beeinträchtigen, wird die Hornhauttrübung meist nur zufällig im Rahmen von Augenuntersuchungen entdeckt.
Seltener treten bestimmte Linsentrübungen auf, die als “Fabry-Katarakte” bezeichnet werden.