Die Akkumulation von Gaucher-Zellen in verschiedenen Organsystemen verursacht zahlreiche klinische Symptome, die isoliert betrachtet, auch auf andere Erkrankungen hinweisen könnten. Erst durch die Betrachtung aller Symptome im Zusammenhang erschließt sich das Krankheitsbild “Morbus Gaucher”.

Die häufigsten Beschwerden von Gaucher-Patienten werden im Folgenden beschrieben. Die Krankheit kann jedoch sehr individuell verlaufen. Nicht jeder Erkrankte weist alle Symptome auf. Die Ausprägung der einzelnen Symptome kann leichter oder schwerer sein und sich im Lauf der Zeit verändern. Die Krankheit kann langsam oder schnell verlaufen.

Wird die Krankheit früh erkannt, können durch eine Enzymersatztherapie Organschäden vermieden oder gemildert werden. Dadurch haben viele Gaucher-Patienten eine Chance, bei guter gesundheitlicher Lebensqualität ein normales Lebensalter zu erreichen.