Die Akkumulation von Gaucher-Zellen in verschiedenen Organsystemen verursacht zahlreiche klinische Symptome, die isoliert betrachtet, auch auf andere Erkrankungen hinweisen könnten.
Ziel der Enzymersatztherapie ist die Wiederherstellung einer Enzymaktivität, die ausreichend hoch ist, um die, meist über Jahre hinweg gespeicherten Globotriaosylceramid (GL3)-Ablagerungen, wieder a
„Endlich können wir mehr tun, als den Fabry-Patienten nur Mut zu machen. Erstmals können wir ihnen eine wirksame Therapie anbieten“, erklärt Professor Dr.
Bis vor kurzem konnten lediglich die Symptome von Morbus Fabry behandelt werden.