Bei vielen Patienten treten die ersten Symptome (z.B. Blutarmut, die Neigung zu blauen Flecken oder ein dicker Bauch durch die vergrößerte Milz) schon in der Kindheit auf. Meist werden sie zunächst aber fehldiagnostiziert oder die Symptome werden ignoriert.
Je nach Ausprägung des Gendefektes kann die Krankheit aber auch später im Jugend- oder Erwachsenenalter erste klinische Symptome hervorrufen.