Bei Patienten mit vergrößerter Milz und/oder Leber ist das Aussehen oft ein großes Problem. Der Bauch wirkt aufgetrieben. Viele Menschen halten den Patienten für übergewichtig. Bei Frauen mit Morbus Gaucher wird häufig eine Schwangerschaft vermutet. Gaucher-Patienten mit schweren Knochenschädigungen haben oft eine verkrümmte Körperhaltung und gestörte Bewegungsabläufe. Die Körpergröße liegt oft unter dem altersentsprechenden Durchschnitt.