Bei mehr als 80% aller Gaucher-Patienten diagnostizieren Ärzte eine Beteiligung der Knochen. Die Gaucher-Zellen reichern sich im Knochenmark an und verdrängen die normalen Knochenmarkzellen. Dies hat schwerwiegende vielfältige Schädigungen des Knochens zur Folge:

• Absterben von Knochengewebe (Osteonekrose)
• Rückbildung der Knochenmasse (Osteopenie)
• Rückgang der Knochendichte (Osteoporose) mit Verringerung der Stabilität und vermehrten Knochenbrüchen
• Änderung der Knochenstruktur (Osteosklerose)
• Auflösung und Abbau von Knochengewebe (Osteolyse)

Knochenschmerzen

Bei vielen Gaucher-Patienten führt die Akkumulation von Gaucher-Zellen zu leichten oder schweren Knochenschmerzen. Die Schmerzen können die Beweglichkeit einschränken oder den Schlaf beeinträchtigen.

Knochenkrisen

Man nimmt an, dass Knochenkrisen auftreten, wenn ins Knochenmark eingelagerte Gaucher-Zellen die normale Durchblutung punktuell verhindern und dadurch ein plötzlicher Sauerstoffmangel auftritt. Diese Attacken sind durch intensive akute Schmerzen gekennzeichnet, die Stunden oder Tage andauern können. Knochenkrisen werden wahrscheinlich durch Schwellungen im inneren oder äußeren Bereich der Knochen oder durch eine verminderte Knochendurchblutung ausgelöst.

Bewegungsstörungen und Haltungsschäden

Der gestörte Knochenstoffwechsel führt bei vielen Gaucher-Patienten zur Veränderung der Knochenform und –stabilität. Dadurch können dauerhafte Bewegungsstörungen und Haltungsschäden resultieren. Vor allem die Zerstörung der Hüftknochen kann Gaucher-Patienten massiv in ihrer Beweglichkeit einschränken.

Eine für Morbus Gaucher typische Veränderung ist die „Erlenmeyerkolbenverformung“, eine konische (flaschenhalsartige) Verbreiterung der Oberschenkelknochen im Kniebereich.